近日，求臻医学“肠享臻知” 肿瘤精准治疗研讨会在广州圆满落下帷幕。本次会议围绕2021结直肠癌领域研究进展，NGS在结直肠癌精准诊疗中的应用、《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》临床解读等方面展开，吸引了广东多家大型三甲医院的专家学者共襄盛会。
大会特邀中山大学附属肿瘤医院陈功教授担任大会主席，南方医科大学附属珠江医院俞金龙教授、广州医科大学附属第二医院洪楚原教授担任会议主持，中山大学附属第一医院杨世斌教授，广州医科大学附属第二医院王国强教授，南方医科大学附属珠江医院李纪强教授分别进行了精彩的主题报告分享。
陈 功 教授
中山大学附属肿瘤医院
大会主席陈功教授指出，肿瘤的精准治疗离不开精准的检测，目前NGS检测技术在肿瘤精准诊疗领域的应用已经相对成熟，晚期肿瘤患者寻找治疗靶点的临床策略已形成。虽然肿瘤MRD检测的应用才刚刚开始, 检测的技术标准，包括临床适用的具体场景还有待进一步明确，但MRD是未来检测的大趋势，应尽可能做到为患者提供精准的临床诊疗。
王东亮 博士
求臻医学首席医学官
求臻医学作为专注肿瘤精准医疗的国家高新技术企业，以新一代基因测序和先进信息挖掘技术为基础，依托《中国肿瘤基因图谱计划》和《肿瘤精准医学大数据平台》项目，深度融合基因检测和人工智能，用优质的检测产品及服务为肿瘤患者带来切实获益。公司深耕消化道系统肿瘤多年，参与并支持了《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》制定，在结直肠癌领域已取得丰硕科研成果。通过独家研发的生信算法和精准模型为患者带来更为精准的治疗，求臻医学近期推出的新产品ChosenFocus 肠癌74基因检测产品，也将进一步助力肠癌患者的精准诊疗。
中山大学附属第一医院杨世斌教授分享了2021年ASCO及ESMO大会上结直肠癌精准治疗领域最新的研究进展并表示，随着药物研发和转化医学的进步，晚期结直肠癌治疗已进入精准治疗时代，具有MSI-H、RAS野生型、HER2扩增等不同亚型的患者均能获得更为有效的治疗；而K药单药一线治疗MSI-H/dMMR mCRC所带来的PFS和OS的延长是PD-1单药一线治疗晚期实体瘤至今最强劲的表现，毫无疑问，这源于MSI-H/dMMR是当前最精准的指导PD-1免疫治疗的生物标志物，唯有准确的筛选出免疫治疗可获益人群才能使这部分患者获得更为长久的生存。
广州市第一人民医院关明媚教授、佛山市南海区人民医院向德雨教授针对“结直肠癌临床治疗当中值得关注的分子标志物”进行了热烈讨论。
目前临床医生比较关注的基因检测主要包括两类：一类是微卫星不稳定/错配修复（MSI/MMR）检测，其对免疫治疗获益人群的筛选意义重大，另一类是RAS家族，如KRAS、NRAS、BRAF基因的检测。此外在制定临床治疗决策前，或者临床怀疑患者耐药时，除了检测RAS家族基因外，还应尽可能地关注更多基因的突变状态，例如POLD1、POLE、PTEN、SMAD4、STK11。尤其是SMAD4，因为在临床中发现，即使是NRAS、KRAS、BRAF（三阴）野生型的患者，只要携带SMAD4突变，其使用EGFR单抗疗效特别差。在基因检测结果的提示下，碰到有耐药突变的患者时，在临床用药的选择上需更为慎重地减少药物本身对患者的伤害以及无效治疗的机率，同时对患者治疗疗效的预测、预后的判断乃至后续的治疗决策有更为精准的判断。
广州医科大学附属第二医院王国强教授表示，NGS相较于传统检测方法存在许多优势：可检出罕见或未知的突变，精确的分子分型可以为患者带来更多靶向用药的机会，同时高通量平行测序可以节约检测时间。针对于晚期组织样本量有限的患者，NGS检测可以实现最高的成本效益比，避免病理资源的浪费。除此之外，NGS在帮助揭示耐药机制，寻找新的治疗靶点以及提示遗传风险管理等方面也发挥着不可或缺的作用。当然，结直肠癌中还有很多靶点值得我们关注，如HER2扩增、NTRK融合、Met扩增、PTEN、TMB等，这些靶点为晚期结直肠癌患者提供了更多的靶向治疗选择，同时也将助力于免疫治疗。
南方医科大学附属珠江医院丁为民教授、佛山市第一人民医院朱佳成教授、广州白云山医院陈谢平教授针对“NGS大panel检测能为患者带来哪些方面的获益？”这一话题进行了热烈讨论并相互交流了在实际临床工作中对于NGS检测的经验和看法。
各位专家表示，大Panel检测可帮助临床医生获得更全面的基因位点信息，为患者提供更多的用药参考，特别是对于携带罕见基因突变以及耐药基因突变的患者, 其接受靶点干预的可能性也会得到提高。随着罕见突变的靶向治疗药物研究数据逐步完善，相信未来会有越来越多的靶向药物获批，给患者带来显著生存获益。如果经济条件允许，建议通过NGS大Panel的方法检测来获得更多治疗相关信息，有助于制定精准的整体治疗策略。
南方医科大学附属珠江医院李纪强教授指出，《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》明确了「必要的」 和「可选开展的」结直肠癌诊疗相关生物标志物，强调了遗传性结直肠癌相关检测的重要性，同时针对于目前广泛使用的免疫治疗疗效预测标志物TMB的分析和判读进行了详细解析。《共识》收集汇总了目前市场上部分NGS公司提供的TMB试剂盒信息，求臻医学的599四分位法，基于已有临床研究报告及求臻医学临床样本库积累的历史数据，获得《共识》认可。最后，李纪强教授对生物标志物的检测时机及检测内容给予了详细梳理。
广州医科大学附属第二医院杜志强教授、中山大学附属第六医院彭慧教授针对“如何看待NGS在肠癌全程管理中的意义”这一话题进行了热烈讨论，两位专家认为基因检测对结直肠癌全程管理是全方面的。
基因检测可以揭示患者的结直肠癌是否有遗传性，可进一步指导治疗方案的选择。比如， dMMR/MSI-H 型的Ⅱ期结直肠癌患者如不能从单药5-Fu的治疗中获益，我们在选择辅助化疗方案的时候就会考虑这个因素。另外，对于晚期肠癌患者，只要RAS基因与BRAF基因中有一个及以上突变，便无法从抗EGFR治疗中获益，我们就不再建议使用这类药物，而建议选择贝伐珠单抗这类抗VEGF单抗治疗。对于RAS基因野生型，左半结直肠癌患者来说，EGFR单抗就是首选的药物。
求臻医学首席医学官王东亮博士表示，《中国肿瘤基因图谱计划》是国家人类遗传资源共享服务平台下的项目，求臻医学很荣幸参与其中，该项目以恶性肿瘤为研究重点，基于肿瘤多基因检测结果，整合肿瘤患者信息，绘制中国肿瘤基因图谱，探究分子标志物对肿瘤患者疗效及预后的影响，为新药研发、临床诊疗等提供科学依据；搭建中国肿瘤样本资源库、高通量测序数据资源库，并在国家人类遗传资源共享服务平台进行云端共享，为我国科技创新和经济社会发展提供科技基础条件支撑。该项目胃癌和结直肠癌课题分别由沈琳和王锡山教授担任主PI，并已于2019年先后启动，本课题将切实推动胃肠肿瘤领域治疗的新发展。
陈功教授表示，伴随基因检测技术的日渐成熟，肿瘤NGS在肿瘤精准医学领域扮演着日益重要的角色。感谢求臻医学搭建的学习平台，使得各位参会的胃肠外科和肿瘤内科的专家学者齐聚一堂，各抒己见，分享肠癌最新的研究进展与应用，进行《共识》梳理。值得一提的是，实现个体化治疗需要参考基因分型的结果也需要结合具体的临床情况，尤其是在晚期肠癌中，一线治疗需要依据生物标志物的情况将患者进行分组处理来实现精准治疗。在未来的研究进展中，期待大家共同携手，发现更多优秀的、能够改变临床实践的生物标志物，为患者带来更长远的获益。最后，陈功教授表示，希望求臻医学可以将更多的科研合作项目带到南方来，共同推动肿瘤精准医学研究的蓬勃发展。
