摘要

2019年8月22日，由求臻医学主办，Illumina中国支持的“2019-NGS基因论坛暨TruSight™ Oncology 500—东北区域上市会”在哈尔滨富力万达嘉华酒店顺利召开。

本次讨论会邀请了哈尔滨医科大学附属肿瘤医院张艳桥教授，哈尔滨医科大学附属肿瘤医院薛英威教授担任大会主席，北京肿瘤医院吕有勇教授担任特邀嘉宾，哈尔滨医科大学附属第二医院杨宇教授任讲者，辽宁省肿瘤医院张敬东教授及哈医大附属肿瘤医院李志伟教授担任讨环节主持人。

会议旨在”解析广泛基因组测序，描绘精准医学发展“，分别从临床、技术及数据讨论三个篇章贯穿肿瘤精准医学的各个环节，对临床阶段亟待解决的问题指明方向，解决肿瘤领域临床问题，探讨广泛基因组测序技术，传递精准医学前沿进展。作为本次会议的主办单位，求臻医学科技（北京）有限公司（以下简称“求臻医学”）会继续为肿瘤精准医学领域提供先进可靠的解决方案，推进肿瘤领域中NGS 大Panel-TSO500的临床价值，将TSO500 肿瘤大Panel的临床价值得以更好应用。

大会报告

特邀嘉宾、北京肿瘤医院吕有勇教授作关于“现代医学与生物医学发展现状和目标”的专题报告

吕有勇教授表示，相信借助求臻医学公司承担的《中国肿瘤基因图谱计划》这样一个国家级课题，国家基因组技术的研究和临床应用能够更好的为临床阶段服务。我们需要深刻理解基因组的研究到底对临床诊疗方面有什么样的价值的价值，无论是基础研究还是临床应用，都要更加重视癌症的异质性。

illumina王博士作关于“全面广泛基因组Tumor-Only实验室关键质控性能”的专题报告

王博士提到，临床需求大panel，是因为现阶段有了更多的干预位点，并其意义不仅在于临床治疗，而且有望在接下来的临床研究中可以发现更多有临床或科研意义的位点。根据驱动基因的类型去指导用药，也是今后伴随诊断的指导意义。TSO500检测范围覆盖523个基因，囊括了所有NCCN等权威指南覆盖的靶向、免疫治疗的分子标志物，适配超过1200多个临床试验。

针对目前融合的类型复杂，真实数据证明，RNA分析可提高基因融合和跳跃突变的检出率，基于传统的扩增方法会漏检60%的NTRK融合，而TSO500基于RNA水平的融合检出率可以达到80%以上，并且从核酸提取到出具报告仅需8个工作日。上述的优势皆能够充分显现TSO500在临床阶段是一款极具竞争力的一款NGS 大Panel产品。希望这款产品能够为临床阶段的专家及患者带来更佳的指导。希望这款产品能够为与会的各位专家带来帮助。

哈尔滨医科大学附属二院杨宇教授作关于“TSO500中国人群应用数据分享”的专题报告

杨宇教授现场就TSO500中国人群泛肿瘤基因检测数据进行了介绍，他强调TSO500的优势在于TSO500-TMB及TSO500-MSI与标准的伴随诊断有着非常优异的一致性，TSO-500MSI与IHC-MMR部分一致，并且非同义突变数量与同义突变TMB呈线性关系，拟合度达到0.99（n=87）。杨宇教授详细展示了TSO500检测中国人群肿瘤基因突变分布图，针对TSO500对于中国肿瘤患者有着很好的临床表现表示充分认可，对后续将在CSCO求臻卫星会报道的更新临床实践数据表示期待！

讨论环节

现场讨论环节针对病理质控对基因检测的意义，如何定义基因融合的准确性（既往基因融合的案例，存在假阳性或假阴性），影响TMB结果的因素，NGS-MSI与传统方法检测结果（IHC-MMR或PCR-MSI)的一致性等问题上，展开了热烈的讨论。

求臻医学高级副总裁杜兴晖就专家提问进行解答。作为国家高新技术企业，求臻医学成立伊始，便将“致力于成为全球领先的肿瘤精准医学全流程产品及服务提供商”作为企业愿景，基于此，我们与行业顶尖技术公司合作，牵手Illumina公司，成为中国第一家550DX设备的使用者和TSO500中国人群临床验证的合作者，共同推进国际化的多基因检测在中国人群TSO500数据验证。目前，TruSight™ Oncology 500（TSO500）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的突破性器械待遇，进入绿色审批通道。

与此同时，求臻医学具备国资背景、承接十三五国家重大专项课题—中国肿瘤基因图谱计划，这个课题将会是中国肿瘤精准诊疗的里程碑事件，基于课题的研究结果，将能够绘制出中国肿瘤基因图谱，制定行业标准、达成专家共识，指导临床实践。求臻医学已经完成大量的中国人群数据验证，将会在9月19日CSCO求臻卫星会更新数据报告，欢迎各位老师参加CSCO求臻卫星会。

大会总结

大会主席、哈医大附属肿瘤医院副院长 张艳桥教授

大会主席、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院 

薛英威教授

会议最后环节，由大会主席张艳桥，薛英威，特邀嘉宾吕有勇教授做总结发言。各位专家充分肯定了TSO500的临床价值，并且进一步期待该产品能够快速在国内积累大量的样本数据，为未来在中国人群中的应用提供更多的数据支持。同时，也充分肯定了求臻医学公司在现阶段为NGS领域做出的贡献，充分发挥主人翁意识，对于东北区域NGS领域提供的学术支持。其次充分认可了求臻医学在《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）项目上提供的支持和付出！

欢迎参加求臻CSCO首秀

期待未来能够砥砺前行，不忘初心！