传统“无病不体检,小病不就医”的观念影响了很多国人的体检和筛查习惯，使得大多数癌症一经发现就是中晚期，严重影响患者预后和五年生存率。肿瘤基因检测行业的蓬勃发展，为肿瘤临床诊疗带来了巨大变革。南方医学网就肿瘤基因检测技术应用的现状及前景与求臻医学首席医学官王东亮博士展开了探讨。
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中国癌症发病形势严峻
肿瘤基因检测快速普及
王东亮博士：根据世界卫生组织国际癌症研究中心（IARC）最新发布的 2020 年全球最新癌症负担数据，全球癌症新发病例和死亡病例分别为 1929 万例、996 万例，其中中国新发癌症病例和死亡病例分别为 457 万例、300 万例，分别占比 23.7%、30%，均位居全球第一。
作为肿瘤精准医学领域强有力的应用工具，肿瘤基因检测对肿瘤患者的精准诊断、精准治疗产生了巨大影响，已被列入多部肿瘤诊疗指南及共识。随着精准医学的不断发展，肿瘤基因检测的获益人群也在不断扩大，整体呈现稳步增长的态势。
与此同时，我们也可以看到，肿瘤基因检测在总体患者群体中的渗透率依旧不够，很多肿瘤患者甚至连“基因检测“的概念都没有听说过。随着肿瘤基因检测技术的日益精进，渗透率的不断提高，基因检测必将成为惠及更多民众健康的好事。
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精准医学理念深入人心
技术的临床转化依旧存在挑战
王东亮博士：现有的肿瘤基因检测大多基于企业自建的平台，技术成果无可厚非，但在产品层面还存在比较大的提升空间。最大的挑战是，现行的产品和技术能否给出一套完备的、清晰的、能解决实际临床问题的方案。
即便很多产品已经交付临床使用，但仍处于欠完善的状态，大家对此都不太明晰，鲜少有人能够给出明确的答案：该产品针对怎样的临床场景？不同的临床场景下，该产品如何能给出最优的方案？患者如何从不同的方案中进一步获益？诊疗窗口能否进一步提前？只有当企业本身明确了这些问题的答案，转化成果才更容易被临床端接受。
另外一个比较大的挑战是审批层面的，监管和审批相对于日益更新的临床需求和不断创新的产品、技术来说是滞后的。因为没有先例可循，一些产品的注册和审批就成为难题。但是，随着审批流程的日益灵活化、创新化，势必加速技术向临床的转化。
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贯穿肿瘤诊疗全流程的“多面手”
肿瘤基因检测技术
王东亮博士：肿瘤是一种慢性疾病，基因检测在肿瘤发生发展的全流程：肿瘤预防、肿瘤筛查、辅助诊断、辅助用药、药效监测、复发监测等环节都可以发挥作用。
最理想的肿瘤基因检测技术应用方式应该是：在肿瘤发生之前进行风险预判，对高风险人群进行精准定位和“画像”描绘；在早期肿瘤、甚至是癌前病变前将癌症及早识别，对病变进行切除或治疗；精准识别患者的肿瘤突变，辅助临床诊断和用药并做好疗效监测；术后对患者进行动态监测，对患者术后的复发风险进行精准把控。
如果是癌症晚期无法手术治疗的患者，通过基因变异情况的动态监测可以明确对患者而言获益更高的治疗方案，这对延长患者生命、提高患者生存质量是十分有益的。
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如何进行肿瘤基因检测的考量？
王东亮博士：现有的肿瘤基因检测产品种类众多，许多公司也推出了标准化的检测产品，我个人建议患者和医生在对肿瘤基因检测的种类进行选择时，可以重点考虑以下几个方面：
1.基因检测行业的核心技术是生物信息分析技术，检测企业是否在生信分析方面形成了更高的技术壁垒，是至关重要的一环；与此同时，生信分析技术必须“嫁接”到优质的检测产品上，因此整合不同生物标记物，设计合理的大Panel检测产品是检测的核心；当然，检验实验室是否将质量管理放在首要位置，并具备严格的质量管理体系是高质量检测服务的前提。
2.该产品既往的表现：否有参与过一些重大国家课题/活动、已经取得良好成绩及具备较好的社会效益，这是最直观的、患者和医生最容易获取的信息。
3.该产品是否获得药监局颁发的第三类医疗器械注册证，这是非常重要的，也是企业证明产品具有较高的实用意义时应该做的事情。
4.该产品的研发机构是否已与国内、国际科研机构、创新型药企有深层次的交流与合作。
一款产品如果能将上述几点综合得很好，那就是一款值得患者和医生去选择的产品。
基因检测如何助力肿瘤精准诊疗？
在不同的临床场景，基因检测如何让患者切实获益？
基于NGS的肿瘤基因检测在肿瘤临床领域中的应用又该如何推进？
王东亮 博士
求臻医学首席医学官
肿瘤学博士、副主任医师；
中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会胃癌标志物协作组常务委员；
中国医疗保健国际交流促进会结直肠病专业委员；
黑龙江省抗癌协会第五届理事会理事；
发表过10余篇学术论文，承担省级课题2项；
参与国家自然科学基金面上项目1项、黑龙江省应用技术研究与开发计划(重大)1项；
获得黑龙江省卫生厅医疗新技术一等奖1项，参与编写人民卫生出版社肿瘤学教材1部。
