技术平台-求臻医学

	NovaSeq 6000 NovaSeq 6000具有更高测序通量，操作简捷，应用灵活，开启了高通量测序新纪元，与其他测序平台相比数据质量提高，测序成本大幅降低，只需1或2个测序日即可满足临床需求。NovaSeq 6000实现更快，更经济，更广泛的基因组分析，成为测序史上重要的里程碑。
	NextSeq 2000 NextSeq 2000是illumina于2020年最新推出的测序平台，能最大限度地满足未来的需求。NextSeq 2000采用了目前最高簇密度的流动槽（Flowcell）；并改进了Two-Channel测序化学，增强了簇亮度，减少通道串扰，提高信噪比。测序耗材应用全干式集成式卡盒，每次测序完成后仪器无需清洗泵阀，便捷性极强；机载二级加速分析服务器和分析工具DRAGEN Bio-IT，流程简单直观。NextSeq 2000测序仪的问世大大提升了终端用户尤其是临床终端用户的使用体验。
	NextSeq 550Dx NextSeq 550Dx是第二款经美国FDA批准和欧盟CE-IVD认证的平台，将高通量测序能力赋予临床实验室。该平台具有双重功能模式，包括诊断模式（DX模式）和科研模式（RUO模式），可在一台仪器上灵活开展临床研究和开发各种IVD检测。对于大型的临床实验室，NextSeq 550Dx仪器提供了一个经过验证的高通量平台，扩展到肿瘤学和生殖健康领域的临床应用。该仪器还以模块化的软件架构提供了全面整合的本地化分析软件，以支持当前及未来的分析需求。
	MiSeq Dx MiSeqDx是基于DNA单分子簇的边合成边测序和可拟终止化学反应原理，在单个仪器上整合了扩增、测序和数据分析的新一代测序仪，有着革命性的流程和无可比拟的准确性，已经成为快速且经济，高效和灵活的遗传分析的理想平台，广泛用于生殖健康、肿瘤学、遗传疾病等领域。MiseqDx也是首款获得国家药品监督管理局医疗器械注册批准的进口基因测序仪，可用于体外诊断（IVD）检测，具有里程碑式的意义。

NovaSeq 6000

NovaSeq 6000具有更高测序通量，操作简捷，应用灵活，开启了高通量测序新纪元，与其他测序平台相比数据质量提高，测序成本大幅降低，只需1或2个测序日即可满足临床需求。NovaSeq 6000实现更快，更经济，更广泛的基因组分析，成为测序史上重要的里程碑。

NextSeq 2000

NextSeq 2000是illumina于2020年最新推出的测序平台，能最大限度地满足未来的需求。NextSeq 2000采用了目前最高簇密度的流动槽（Flowcell）；并改进了Two-Channel测序化学，增强了簇亮度，减少通道串扰，提高信噪比。测序耗材应用全干式集成式卡盒，每次测序完成后仪器无需清洗泵阀，便捷性极强；机载二级加速分析服务器和分析工具DRAGEN Bio-IT，流程简单直观。NextSeq 2000测序仪的问世大大提升了终端用户尤其是临床终端用户的使用体验。

NextSeq 550Dx

NextSeq 550Dx是第二款经美国FDA批准和欧盟CE-IVD认证的平台，将高通量测序能力赋予临床实验室。该平台具有双重功能模式，包括诊断模式（DX模式）和科研模式（RUO模式），可在一台仪器上灵活开展临床研究和开发各种IVD检测。对于大型的临床实验室，NextSeq 550Dx仪器提供了一个经过验证的高通量平台，扩展到肿瘤学和生殖健康领域的临床应用。该仪器还以模块化的软件架构提供了全面整合的本地化分析软件，以支持当前及未来的分析需求。

MiSeq Dx

MiSeqDx是基于DNA单分子簇的边合成边测序和可拟终止化学反应原理，在单个仪器上整合了扩增、测序和数据分析的新一代测序仪，有着革命性的流程和无可比拟的准确性，已经成为快速且经济，高效和灵活的遗传分析的理想平台，广泛用于生殖健康、肿瘤学、遗传疾病等领域。MiseqDx也是首款获得国家药品监督管理局医疗器械注册批准的进口基因测序仪，可用于体外诊断（IVD）检测，具有里程碑式的意义。

质谱平台

质谱法是一种灵敏及特异性的分析方法，可以精确地对样品进行定性和定量分析。
基因分型和突变检测：经济高效的通用型基因分析，灵活分析数十乃至数千份样品或/基因型
超高灵敏度检测：扩增指定序列并延伸突变位点，对癌症样本中等位基因频率低至0.1%的体细胞突变进行检测和量化
甲基化分析：在高达600 bp的扩增子中检测到数十至数百个CpG，并可检测到低至5%的甲基化差异；研究肿瘤起始阶段和癌症发展阶段中的异常甲基化变化

微液滴数字PCR平台

微滴式数字PCR (droplet digital PCR，ddPCR)是基于微液滴平台的数字PCR技术，拥有比其他数字PCR技术更高的分辨率和检测灵敏度。其工作原理是：通过微液滴生成仪将含待测样品均分到大量直径为微米级的“油包水”微液滴中，体积为皮升级，数量为十万到百万级。求臻医学的ddPCR平台在痕量核酸样本检测、复杂背景下稀有突变检测和表达量微小差异鉴定方面具有极大的优势，从而可以使癌症的液体活检、低频突变检测、感染性疾病的早期检测等重大医学挑战更加容易实现。

国际顶尖生物信息分析平台

求臻医学与国内外科研团队合作，成功研发了一系列拥有自主知识产权的分析软件，例如用于MSI检测的MSIsensor及其升级版的MSIsensor2，全新的全局肿瘤突变负荷TMBsensor算法，用于RNA-seq数据分析的RseQC，用于甲基化分析的Canyonsensor、BSMAP、MOABS，用于高频突变筛选的Music2等，尤其在检测免疫治疗关键生物标志物TMB和MSI的核心算法方面独具优势。相关算法发表在国际顶级的期刊Nature Genetics、Nucleic Acids Res、Nature Commun、Bioinformatics等期刊上（部分引用次数＞5000次）。

求臻医学是肿瘤精准医学大数据平台的依托单位，其肿瘤精准医学大数据平台被认定为中关村示范区高精尖产业协同创新平台、北京经济技术开发区经济技术服务平台，该平台以求臻医学科技（北京）有限公司为主体，整合北京先进医疗设备产业创新联盟的资源，建设集肿瘤数据信息分析软件、数据库为一体的精准医疗肿瘤大数据分析平台。与此同时，求臻医学将依托其参与开展的国家课题《中国肿瘤基因图谱计划》，建立中国人群肿瘤生物样本库、临床数据库以及高通量测序数据库，基于全新的生物信息学分析和遗传咨询解读的标准化流程建立规范化肿瘤图谱，同时探索开发出一套国人肿瘤数据共享及高效利用的管理机制，为我国科技创新和经济社会发展提供物质保障和服务支撑。