在本次发布会上，国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院病理科主任应建明教授作为发布会主持并分享了题为《中国TMB标准化项目第一阶段总体结果（1A-1B）及1C计划》的报告，回顾了项目的整体目标和发展历程。

中国医学科学院肿瘤医院应建明教授：《第一阶段总体结果（1A-1B）及1C计划》

报告重点发布了对各参与单位在点突变探测准确度和TMB检测能力的评估结果，着重分析了对TMB检测产生影响的诸多因素，其中样本的肿瘤细胞纯度是在诸多影响因素中权重最大的，应教授强调在NGS检测前对样本进行病理质控和肿瘤纯度的确定是非常必要的。在报告的结尾，他提醒所有的参与单位：TMB项目马上进入更为关键的临床样品测序（1C）阶段，并介绍了该阶段的主要目标和计划。

《中国TMB标准化项目第一阶段成果蓝皮书》

应教授提到：项目1B阶段结束后，项目组评估了各参与单位的质控性能、位点检出性能，以及TMB计算能力，建立了可复用的肿瘤NGS 大panel评估体系，并将成果编辑整理形成《中国TMB标准化项目第一阶段成果蓝皮书》。现已发布的1A－1B的结果已经写入了蓝皮书，在审校之后将在年底的国家癌症中心年会上正式跟大家见面。

目前越来越多的证据证明，高TMB与多种免疫检查点抑制剂在多个瘤种治疗的疗效相关。继MSI/dMMR之后，TMB是第二个肿瘤免疫治疗泛癌种伴随诊断标志物，同时也是第三个不需要考虑肿瘤器官来源的泛癌种标志物。

TMB检测主要有两种方式。一种是WES，WES是TMB检测的“金标准”，但由于在临床检测中WES 成本较高、样本需求量较大、数据分析较复杂等问题，使其在临床中应用不足。

另一种是 “大panel”检测，靶向测序 panel 聚焦于大量癌症相关基因，可以结合生物信息学算法，快速高效检测癌症靶基因组改变。因此，采用靶向测序 panel 进行肿瘤基因组分析已成为 WES 在临床检测上的另一种选择。

在本次中国TMB标准化项目中，求臻医学的大panel检测产品—ChosenOne^®599是《中国肿瘤基因图谱计划》指定检测产品，同时获《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》推荐。panel size达2.3Mb，探针覆盖599个基因的全部外显子区域、部分内含子区域以及20bp的外显子内含子交界区域，结合自主研发的生信算法，可有效降低背景噪音，精准地分析TMB、MSI等指标。

在基于全外显子测序的一致性验证中，ChosenOne®599的TMB与WES-TMB的拟合度达到0.9729，目前，公司已积累了数万例瘤种TMB数据，基于四分位法，可以准确地对不同类型患者的免疫治疗潜在获益进行分级。