10月25-31日，国际上有着巨大的影响力的国际基因组学大会（ICG-16）在山东青岛隆重举办。本届ICG-16以“组学和全球合作（Omics for Global Collaboration）“为年度主题，吸引了来自海内外20余位院士及百余位学术专家参会，作为专注于肿瘤基因检测领域研究和应用的求臻医学，受邀参会并发表了精彩的主题演讲，展示了关于求臻医学甲基化大峡谷一系列证据链和研究成果。
肿瘤早筛，近年来备受市场关注和青睐，也获得了本届ICG的重点关注，在高通量技术创新应用论坛上，主办方邀请了华大智造、求臻医学、翌圣生物等研发和应用的上下游不同领域的龙头标杆企业，共同参与话题讨论。求臻医学研发科学家张怡然博士受邀分享题为《甲基化峡谷标志物在泛癌种早筛中的应用》的精彩报告。
求臻医学研发科学家张怡然博士分享主题报告
张怡然博士在讲座中提到，目前市场上优质的早筛产品比较稀缺，同时也存在着诸多局限性，例如，基于基因突变的技术由于存在人群异质性和克隆性造血导致突变的来源不明的影响，在早筛领域的应用可行性有待挖掘，早筛产品在技术层面上亟待突破。理想的肿瘤早筛标志物应满足易于检测、信号强度高、肿瘤早期出现、异质性低、进化保守、适用于多个癌种等特点。
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ctDNA的甲基化因其在癌症早期发生、更为保守、且异质性低的特点成为肿瘤早期筛查的理想靶点，而甲基化大峡谷能够满足这些特征，有潜力成为肿瘤早筛的优秀标志物。同时，张怡然博士展示了关于求臻医学甲基化大峡谷一系列证据链和研究成果，揭示甲基化大峡谷（Canyon）在肿瘤中呈现超甲基化的状态，同时与原癌基因高度相关；开发了特有算法优化甲基化检测早筛流程，最终建立了性能优异的泛消化道早筛方法。
张怡然博士参与“肿瘤早筛走向大众消费的机遇
与挑战”圆桌讨论
求臻医学参与圆桌论坛并与产业设备端、原料供应端、早筛产品推向市场应用端优秀供应商展开共同讨论。张怡然博士表示，从研发的角度，早筛产品在推向市场之前需要把基础的科研做扎实，打磨好技术，结合一些其他的技术或者联合多组学的检测来提高技术的灵敏度和特异性，更好的向临床推广。
如果说早筛是一片蓝海，我们可能现在还在岸边。基于不同的组学对于单一癌种的检测已经走在了前头，但是泛癌种的早筛一定是未来理想的发展方向。泛癌种的检测靶标很多，涉及到算法和模型，最大的可能是作为LDT的模式推向市场。这是一个挑战，需要行业内的企业共同去建立生态圈，去做LDT的尝试。
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本届ICG-16大会精彩瞬间
求臻医学作为专注肿瘤精准医疗领域的国家高新技术企业，早在创业之前，其首席科学家李蔚教授就于2008年开始深耕甲基化领域，做了大量的甲基化大数据研发。并于2014年，在全球首次提出了“甲基化峡谷（canyon）”的概念。在癌症的早期筛查领域，持续用基础科研驱动癌症早筛技术创新。
2014年
2014年，李蔚教授团队提出甲基化峡谷修饰概念，与CpG岛和海岸不同，低甲基化的延伸区域（峡谷），形成保守的结构域并包含许多转录因子结合位点。这些甲基化峡谷中大约一半的基因被抑制性组蛋白标记覆盖，而其余的被激活的组蛋白标记覆盖，并在造血干细胞中高度表达。（Nature Genetics 2014）
2018年
2018年，通过对4174个全基因组图谱的泛癌分析，李蔚教授团队发现DNA甲基化峡谷的基因body区超甲基化与homeobox基因过表达之间存在着很强的相关性。揭示了DNA超甲基化是homeobox癌基因上调的一种新的表观遗传学机制。（Genome Biology 2018）
2021年
2021年，李蔚教授团队开发了一种细胞异质性调节克隆甲基化（CHALM）的算法，该算法可用于甲基化的定量。CHALM提高了对DNA甲基化作用的理解，包括它与基因表达和H3K4me3的关系。当应用于不同的甲基化数据集时，CHALM方法能够更好地识别差异甲基化基因。（Nature Communication 2021）
随后，李蔚教授团队设计并开发了一种泛消化道癌种早期检测方法。利用全新的生物标志物发现方法，首次证实通过检测cfDNA甲基化变异，可以精准筛查泛消化系统肿瘤（Clinical Cancer Research 2021）
