在中国，癌症已成为疾病死因之首，是非常重要的公共健康问题，对于不同的肿瘤、不同的时期和阶段，其携带基因可能都会不同，这种差异导致肿瘤治疗难度不断增加，针对这些国人常见、高发且预后较差的肿瘤进行深入研究尤为重要。
中国肿瘤基因图谱计划
国家人类遗传资源中心
国内70余家大型三甲医院
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5 + 癌种数 -
70 + 三甲医院 -
10000 + 肿瘤样本
项目介绍
根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新基地与条件保障能力建设专项规划》，为进一步推动国家人类遗传资源开放共享和高效利用，完善共享服务体系，科技部和财政部联合设立国家科技资源共享服务平台。国家人类遗传资源共享服务平台（平台编号：2005DKA21300）为国家平台之一（国科发基【2017】24号），《中国肿瘤基因图谱计划》是此平台下的项目（课题），平台牵头单位为国家卫生健康委科学技术研究所，平台承担单位和项目牵头单位是国家人类遗传资源中心。
《中国肿瘤基因图谱计划》以恶性肿瘤为研究重点，基于肿瘤多基因检测结果，整合肿瘤患者信息，绘制中国肿瘤基因图谱，探究分子标志物对肿瘤患者疗效及预后的影响，为新药研发、临床诊疗等提供科学依据；搭建中国肿瘤样本资源库、高通量测序数据资源库，并在国家人类遗传资源共享服务平台进行云端共享，为我国科技创新和经济社会发展提供科技基础条件支撑。
- 项目牵头单位：国家人类遗传资源中心
- 项目承担单位：全国70余家大型三甲医院
- 所属平台：国家人类遗传资源共享服务平台
- 项目内容: 检测10000例肿瘤组织样本
- 平台牵头单位：国家卫生健康委科学技术研究所
- 项目合作单位：求臻医学
项目背景
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亟待构建中国肿瘤基因图谱
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缺乏行业标准
多基因Panel检测已在肿瘤领域广泛应用，但没有统一的操作规范和评价体系。我国亟需建立一套基于NGS检测平台的样本采集、运输、储存、检测、生物信息学分析和遗传咨询解读等标准化流程，用以规范多基因Panel检测流程。
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缺乏临床数据支持
探索分子标志物对肿瘤患者疗效及预后的影响机制，依赖于临床数据的积累与整合。肿瘤患者的治疗方法具有特殊性与复杂性，临床数据收集标准化上存在一定的难度，数据缺乏完整性、规范性和可用性，有待建立肿瘤数据库实现共享利用。
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缺乏共享机制
各研究单位数据资料缺乏共享机制，大多数基因数据缺乏临床、病理特征及随访信息，亟待发挥其价值最大化。
项目目的
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01
绘制中国肿瘤基因图谱
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02
搭建中国肿瘤样本资源库
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03
建立中国肿瘤高通量测序数据资源库
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04
制定中国肿瘤人群多基因panel 检测专家共识
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05
实现肿瘤多基因panel检测全流程标准化
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06
实现肿瘤多基因panel临床实践标准化
合作医院
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北京大学肿瘤医院
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中国医学科学院肿瘤医院
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首都医科大学宣武医院
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北京大学国际医院
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北京协和医院
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中国人民解放军总医院第五医学中心
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河北医科大学第四医院
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四川大学华西医院
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中国人民解放军总医院第一医学中心
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哈尔滨医科大学附属肿瘤医院
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北京医院
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首都医科大学附属北京胸科医院
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首都医科大学附属
北京友谊医院 -
南京大学医学院附
属鼓楼医院 -
中国人民解放军总医院第一医学中心
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天津医科大学总医院
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江苏省肿瘤医院
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广东省第二人民医院
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复旦大学附属中山医院
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山东大学齐鲁医院
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浙江大学医学院附属邵逸夫医院
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吉林大学第一医院
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首都医科大学附属北京佑安医院
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大连医科大学附属第二医院
