求臻医学作为专注肿瘤精准医疗的国家高新技术企业，深耕消化道系统肿瘤多年，参与并支持了《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》制定，在结直肠癌领域已取得丰硕科研成果。通过独家研发的生信算法和精准模型为患者带来更为精准的治疗，求臻医学近期推出的新产品ChosenFocus 胃癌70基因、肠癌74基因检测产品，也将进一步助力消化道肿瘤患者的精准诊疗。

NGS相较于传统检测方法存在许多优势，针对于晚期组织样本量有限的患者，NGS检测可以实现最高的成本效益比，避免病理资源的浪费。除此之外，NGS在帮助揭示耐药机制，寻找新的治疗靶点以及提示遗传风险管理等方面也发挥着不可或缺的作用。当然，结直肠癌中还有很多靶点值得我们关注，如HER2扩增、NTRK融合、Met扩增、PTEN、TMB等，这些靶点为晚期结直肠癌患者提供了更多的靶向治疗选择，同时也将助力于免疫治疗。

《2021结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》明确了「必要的」 和「可选开展的」结直肠癌诊疗相关生物标志物，同时收集汇总了目前市场上部分NGS公司提供的TMB试剂盒信息，求臻医学的599四分位法获得认可，求臻医学已积累了数万例各瘤种TMB数据，基于四分位法，可以准确地对不同类型患者的免疫治疗潜在获益进行分级。最后对不同疾病阶段的分子检测内容作了明确推荐。

胃癌的靶向治疗不再仅仅局限于曲妥珠单抗。我国自主研发的ADC新药维迪西妥单抗已获批上市，填补了全球HER2过表达胃癌患者后线治疗的空白。除此之外，胃癌靶向治疗还有新多新药均展现出了巨大的临床应用前景，如Bemarituzumab、ZW25、Varlitinib等。刘斌教授表示，免疫治疗或成为晚期转移性胃癌治疗重要选择。进军胃癌一线治疗，新辅助免疫治疗方面也取得了一定成就。dMMR，TMB-H，EBV+，PD-L1+等标志物有助于我们筛选免疫治疗潜在获益人群。

晚期结直肠癌的治疗在各项指南中都有推荐的标准方案，但后线的治疗方案就需要更多的信息和个性化的制订。该患者三线治疗方案制订时推荐进行了多基因检测，发现TMB-H、MSS，根据已有的循证医学证据，采用免疫治疗联合方案，患者疗效评价为PR，PFS达到8个月，总生存26个月。同时，有研究表明TMB，PD-L1，MSI分别是三个独立的免疫用药的生物标志物，大样本研究显示，TMB-H且MSS的结直肠癌患者使用免疫治疗药物仍然有效。通过探讨TMB是否可以用作单独的免疫治疗生物标志物，该患者采用免疫联合靶向治疗后获益明显。

长沙市第三医院盛赠美教授、长沙市第一医院曹永清教授、中南大学湘雅二医院范松青教授、长沙市第四医院邹立新教授，湖南省人民医院周轲教授，湖南省人民医院李艳春教授、中南大学湘雅二医院谢贵元教授、郴州市第一人民医院郭红兰教授，湖南省人民医院喻志革教授，针对本次会议报告及案例进行了热烈讨论和交流。

各位专家表示，大Panel检测可帮助临床医生获得更全面的基因位点信息，为患者提供更多的用药参考，特别是对于携带罕见基因突变以及耐药基因突变的患者, 其接受靶点干预的可能性也会得到提高。对于晚期不可切的结直肠癌患者，初始的基因检测变得尤为重要。在某些特定情况下，可以进行血液样本的检测，为晚期或者多线治疗进展而无法取得手术组织的患者提供了更多地治疗机会和希望。

湖南省肿瘤医院刘振洋教授为本次会议做了大会总结，伴随基因检测技术的日渐成熟，肿瘤NGS在肿瘤精准医学领域扮演着日益重要的角色。实现个体化治疗既需要参考基因检测的结果也需要结合具体的临床情况，尤其是在晚期肠癌中，一线治疗需要依据生物标志物的情况将患者进行分组处理来实现精准治疗。在未来的研究进展中，期待大家共同携手，发现更多优秀的、能够改变临床实践的生物标志物，为患者带来更长远的获益。希望求臻医学将更多的研究带到临床，共同推动肿瘤精准医学研究的蓬勃发展。