近日，美国病理学家协会（College of American Pathologists, CAP）公布了Fusion RNA Sequencing RNA-A 2023室间质量评价结果报告，求臻医学以满分的优异成绩顺利通过，公司在RNA融合检测结果的准确性、可靠性和规范性再获国际权威机构认可。
融合基因与肺癌、肝胆胰肿瘤、结直肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、卵巢癌等众多癌症的形成息息相关，通过检测基因融合变异，医生可以更好地了解患者的病情和预后，并制定更适合的治疗方案。《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》、《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》、《非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识》等多项基因融合变异检测的共识的陆续发布，也指出了基因融合检测在临床实践中的重要性，同时，对RNA-NGS方法进行了重要推荐。
求臻医学RNA-A 2023项目成绩单
Fusion RNA Sequencing质评是由CAP开展的，旨在评估全球基因诊断实验室检测融合基因变异和解读能力的室间质评验证项目。本次验证项目的检测对象包含3个样本，编号为RNA-01、RNA-02、RNA-03，考核指标包含EWSR1::ERG、CD74::ROS1、FGFR3::TACC3等肿瘤基因。
因部分基因融合发生在内含子区域，超出探针的预设范围，或产生复杂融合形式，可能造成基因融合检出不准确。基于DNA的转录产物—RNA的NGS检测可以极大地解决以上难题，实现基因融合变异的更精准检出。求臻医学使用自主研发的泛癌种基因检测产品，成功检测出了所有样本中的融合基因变异，并准确地进行了解读，检验结果与CAP公布的标准结果完全一致。
求臻医学自主研发的泛癌种基因检测，采用DNA+RNA“双重测序”检测方案，同步检测102个RNA水平的融合基因，覆盖数百对常见融合形式，并可探寻未知融合的存在，全面覆盖已上市实体瘤靶向药相关融合基因靶点。同时，DNA驱动基因阴性患者中仍可通过RNA-NGS识别到约17%基因融合事件，最大程度提高融合基因的检出率，助力更多患者获益。此外，针对FFPE样本优化提取建库方法，保证FFPE样本中的RNA融合基因的检出。
