TMB(Tumor Mutational Burden,肿瘤突变负荷)一般是指肿瘤基因组中平均 1Mb 范围内所包含的基因变异数量(同义突变、非同义突变、插入/缺失)。受Panel大小、突变位点准确性及算法等多重因素影响,TMB评估存在一定的难度。因此TMB检测准确性是验证NGS大Panel产品设计以及生信分析能力的一个极其重要的评价指标。
CAP TMB-A 2023室间质评成绩单
注:
1、本次PT结果不进行评分,仅给出测试样本的官方确认的变异信息。
2、本次测评对于各参加单位给出一个数字代码,该代码对应的是“参评单位对于本次检测项目需要采取的后续行动”。求臻医学本次获得的测评结果代码为“26”,代表“后续无需向CAP进行任何反馈,仅需参考评估汇总报告对自己的检测结果进行重复,并记录”。
求臻医学采用ChoenOne®大Panel进行检测,依据CAP评判标准(10muts/Mb为高TMB)进行检测判读,TMB-01的 TMB数值为8.06muts/Mb,样本划分为TMB-L,全部合格率仅29.2%;TMB-02的TMB数值为23.41muts/Mb,样本划分为TMB-H;两者皆与CAP官方基于全外显子测序(WES)评估TMB数值以及TMB高低划分结果一致。求臻医学顺利通过本项测评,验证了求臻医学TMB检测能力获得国际权威认可,检测技术达国际领先水平!