2023年6月16日，HIT第五届热点肿瘤分子诊断技术与应用论坛在杭州圆满落下帷幕。会议聚焦肿瘤诊断，特设两大板块，深度探究肿瘤早筛与复发预后；同时围绕液体活检、NGS、单细胞检测、智能AI 等多种类的筛查与诊断技术议题展开广泛讨论，分析癌症早筛和预后的检测技术与应用，从而覆盖肿瘤全流程的检测诊断。
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报告分享
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作为肿瘤精准诊疗领域的先行者，求臻医学副总裁&首席医学官王东亮博士应邀在“复发监控”论坛中带来了以《中国肿瘤基因图谱计划胃癌课题阶段性汇报》为主题的报告分享。
王东亮博士报告分享现场
研究发现，在CGAC整体胃癌患者人群中，突变频率大于15%的常见驱动基因突变有TP53（50%）、LRP1B（21%)、KMT2D（17%）、ARID1A（16%）、CDH1（15%）、KMT2B（15%），通过与TCGA对比我们可以看到，CDH1、AR、KMT2B在CGAC在进展期胃癌中的突变人群频率显著高于TCGA，而ARID1A、KMT2C、APC、SPTA1、LRP1B的突变人群频率对比TCGA是更低的。
在分子遗传特征方面，CGAC整体胃癌患者中ZFHX3、BRCA2、MSH3基因发生胚系突变的人群频率分别为16%、8%、6%。这与文献报道日本胃癌患者中ZFHX3胚系突变（中止突变）数目最多的结论是一致的。此外我们还发现，CGAC整体胃癌患者胚系突变的基因与同源重组通路相关。
在用药指导方面，CGAC进展期胃癌中至少含有一个靶点的人群占比约为70%，其中FGF/FGFR突变或扩增占比最多，约为26%，其次为HRR通路突变、ERBB2扩增和细胞周期通路突变。而对于免疫biomarker，含任一常规免疫标志物的人群占比为48%，其中PD-L1 CPS≥5占比为40%，EBV阳性、MSI-H、TMB-H（≥10mut/Mb）、CNV burden-H（≥10）占比分别为3.1%、6.6%、39%和72.3%。此外，POLE 突变与TMB有一定相关性，是可能潜在的免疫治疗标志物。这些数据表明靶向药物和免疫药物在中国进展期胃癌的治疗中大有可为。也同时提示我们，对于胃癌患者，在临床上尽早进行基因检测的重要性。
/ ChosenMed /
随着液体活检技术的不断进步发展，其在肿瘤早筛、预后和复发监测中发挥着越来越重要的作用，肿瘤个性化的诊疗已然成为重要趋势。CGAC胃癌课题将为绘制中国晚期胃癌基因图谱，探寻中国晚期胃癌疗效预测和预后分子标志物，探索基于中国人群药物靶点新药研发及遗传相关基因特征做出重要贡献。未来，求臻医学将持续发挥创新型企业的优势，携手产业链上下游，行业伙伴，临床医生及科研院所等持续助力肿瘤精准诊疗在临床的普及化及规范化。
