探索临床问题的切实解决方案

推进肿瘤基因检测标准建立

王东亮博士：肿瘤NGS基因检测属于伴随诊断、辅助诊断，所有的检测结果都应该有个答案，这个答案可以是给出临床结果，也可以是给出其他参考。目前多基因Panel检测已在肿瘤领域广泛应用，但没有统一的操作规范和评价体系。NGS 临床缺乏行业标准，我国亟需建立一套基于NGS检测平台的样本采集、运输、储存、检测、生物信息学分析和遗传咨询解读等标准化流程，用以规范多基因Panel检测流程。求臻医学也在积极为肿瘤基因检测标准化建立贡献力量。

基于美国的TCGA、国际的ICGC等万人基因数据库，肿瘤精准医学得以长足进步。但这些计划对我国临床及科研帮助有限，所以在这样的背景下，2019年，求臻医学很荣幸作为唯一合作的企业法人单位参与《中国肿瘤基因组图谱计划》，与国内70余家三甲医院合作，收集并检测超过万人的肿瘤样本来绘制中国肿瘤基因图谱，共同设计并建立中国肿瘤基因数据库和临床数据库，积极推进肿瘤基因检测行业标准和共识的建立。

免疫治疗确实是继传统的手术、化疗、放疗和靶向治疗后的一种新兴的肿瘤治疗手段，日益受到追捧。我本身是肿瘤临床医生出身，也深刻体会到探索免疫治疗分子标志物对肿瘤患者疗效及预后的影响机制十分关键，但这不但依赖于临床数据的积累与整合，还需要专业算法及生信分析能力。

例如，肿瘤免疫治疗一个重要的标志物是微卫星不稳定状态（MSI）。检测MSI状态算法众多，但FDA批准的首个基于NGS的肿瘤多基因检测试剂盒（MSK-IMPACT）所采用的算法MSIsensor。该算法同时被近期发布的《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》所推荐。

当然，随着测序成本不断下降，基因检测的数据量也愈发庞大，这对基因组信息分析水平提出了较高的要求，如何深度挖掘基因检测的临床数据更为重要。作为肿瘤精准医学大数据平台，求臻医学基因组信息分析团队，基于人工智能机器学习的办法，使庞大的基因检测数据库能更好地与临床治疗结合。同时，求臻医学通过对肿瘤基因检测上下游如平台选择、样本质量控制、算法优化等各个环节进行把控，将算法的犯错几率降到最低，为临床问题提供一个切实的解决方案。

值得一提的是，国家已经把人类生物样本定义为战略资源，所以数据的安全性尤为重要，求臻医学是一家具有国资背景的国家高新技术企业，在此方面具备独特优势。我们拥有国际顶尖研发团队和国际领先的生信算法，且仍在不断进行技术攻关；通过技术和算法的不断更新，使得求臻医学能不断发现潜在的临床问题，精准把握临床需求，并能够针对临床问题提出切实的解决方案。

专注肿瘤精准医学

打磨覆盖肿瘤诊疗全流程产品和服务

王东亮博士：求臻医学专注于肿瘤精准医学领域，聚焦国内的实体肿瘤、血液系统肿瘤及早期筛查的NGS市场。

一方面，在实体肿瘤方面，我们关注肿瘤发生发展的全流程，从肿瘤的遗传风险检测、早期筛查、伴随诊断、免疫治疗/靶向治疗用药指导、术后的复发监测等全流程出发布局产品和服务。

求臻医学的ChosenOne599^®为《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）项目指定肿瘤伴随诊断产品，是首款真正意义符合中国人群特征的肿瘤大Panel产品。ChosenOne^TM500是我们与因美纳战略合作的产品，不仅能覆盖DNA而且包含RNA检测，更准确识别罕见融合和未知融合。同时，求臻医学正积极布局产业链上游，全面推进IVD产品的开发和III类医疗器械的注册，我们的小Panel相关产品报批工作正在积极推进。

另一方面，我们还有针对血液肿瘤系统的ChosenHeme^®，是国内少数的同时布局实体肿瘤与血液肿瘤的企业。

除了上面提到的伴随诊断产品，我们也有ChosenPace™泛癌种基因动态监测产品，在肿瘤的早期筛查方面，我们首创性的提出“甲基化大峡谷（Canyon）”，并已将ctDNA甲基化检测技术应用于癌症早筛，近期已取得阶段性成果。

在产品研发方面，求臻医学注重针对细分的临床场景和需求来研发和打磨产品，这样就能针对相应的临床痛点发挥自身的技术优势，也就更利于产品的市场推广。求臻医学的使命是“探索科技创新 致力医学求臻”，我们力求用最为优质的产品和服务，为肿瘤患者的诊疗提供精准指导，延长患者的生存时间，提高患者生存质量，为提高人民健康水平做贡献。

市场同质化严重

打造自身核心竞争力

王东亮博士：求臻医学的核心竞争力可以总结为两个能力：第一，求臻医学具有优秀的解决问题的能力，面临同样的临床问题，求臻医学能不断利用自身独有的平台和技术进行创新，给出更优的解决方案。

求臻医学主要提供肿瘤NGS基因检测服务，总体来讲，这不仅需要严苛的实验环节，更重要的是海量数据的分析、挖掘及解读能力，无论是国内国外，相对于湿实验，干实验已成为更为重要的环节，而求臻医学在医学信息学分析方面形成了更高的技术壁垒。早在公司成立之前，求臻医学首席信息官已自主研发了MSIsensor算法；为了适用单肿瘤样本需求，求臻医学首席信息官回国后带领求臻医学科研团队研发了MSIsensor2；后来，为满足基于血浆ctDNA样本的bMSI 检测需求，又与美国圣路易斯华盛顿大学医学院丁莉（Li Ding）教授团队合作，开发了bMSI检测新算法—MSIsensor-ct。

第二，求臻医学具有发现临床问题的能力，能够在不同的临床场景里发现不同的临床需求，并充分发挥二代测序的优势。

由于中国人群乃至东亚人群的肿瘤图谱与西方国家差异较大，国外的研究数据并不都适宜我国国情，因此绘制基于中国高发癌种的肿瘤基因图谱，探寻影响中国肿瘤患者的疗效及预后的分子标志物就显得尤为重要。求臻医学在国内肿瘤NGS大Panel行业标准尚未建立，格局尚未形成的初始阶段，凭借其综合实力成为《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）唯一的企业承担单位，在项目中负责检测服务，参与标准制定。

公司成立以来，我们也曾遇到过各种各样的挑战，但始终坚持自主创新，拥有多项核心技术，包括基于AI及大数据的全新生信分析模型、自主研发的SMART-ctDNA建库技术、单分子锁式探针捕获扩增技术、新型NGS标签接头与分子标签（UMI）、CC-Smart单链核酸测序技术、定向单链延伸甲基化靶向分析技术、独立知识库及自动化报告系统等等；尤其在生信分析算法方面在业内处于领先水平，凭借全方位专业优势，使得求臻医学短时间内进入发展快车道。

当然，没有哪个企业可以摒弃外界，独立成长。我们以开放共赢的原则，积极联络国内外知名医院、学校、机构开展多项合作。目前已与全国300余家顶尖医院广泛开展合作；同时与QIAGEN、IDT、Agena 等国际顶尖技术公司达成战略合作，并与阿斯利康、拜耳医药、乐普药业、天广实生物等制药企业也达成战略合作，我们将充分利用资源优势和专业优势，在实体瘤药物相关靶点伴随诊断试剂盒开发、免疫治疗疗效预后分子标志物探索及肿瘤药物研发领域进行深化合作。

正视行业发展过程中面临的种种问题，探索的过程则需要政府、医疗机构、企业、药厂、媒体及患者的共同努力和配合，对于肿瘤基因检测企业而言，或许只需要利用其科研优势，顺应医改趋势，遵守商业逻辑，加强相关领域链接，发挥企业责任，持续为肿瘤精准医疗事业贡献力量。