求臻医学依托《中国肿瘤基因图谱计划》和《肿瘤精准医学大数据平台》项目，深度融合基因检测和人工智能，紧跟国际精准医疗技术发展方向，打造了适合中国人群的肿瘤基因检测平台。自成立以来，求臻医学一直专注在肿瘤精准医疗领域深耕，取得了令人瞩目的成果。目前，求臻医学已拥有57项专利、62项基于大Panel的生信软件著作权等科技成果，全面覆盖肿瘤早筛、伴随诊断、精准治疗、动态监测、预后评估等多个应用场景。杜兴晖先生代表求臻医学诚挚欢迎各位专家参与本次研讨会，共同为结直肠癌精准诊疗建言献策。

今年ASCO新研究进展展示了不同分子分型的结直肠癌临床试验的结果报道, 包括MSI-H型结直肠癌、MSS型结直肠癌、RAS野生型结直肠癌、BRAF V600E型结直肠癌和HER2阳性型结直肠癌。

邓薇教授表示，除MSI-H和RAS野生型已成为晚期一线的标准筛选标志物外，其他基因型仍需在化疗联合靶向治疗进展后，再进行相关治疗，三药化疗联合靶向治疗为可耐受强烈治疗的一线患者带来显著疗效和生存获益，不论是RAS野生型，还是BRAF V600E型，三药化疗联合靶向药物是一线治疗的新选择；一线治疗应答或病灶稳定后，可采用低毒性的维持治疗，并且能带来PFS、ORR获益，提高患者生活质量，在晚期CRC治疗中实现“Less is more”。

RAS和BRAF突变患者是结直肠癌中很重要的分子亚型，从抗EGFR单抗治疗中获益概率低且预后较差。针对MSI状态的检测，曹彦硕教授表示，常规PCR和IHC检测MSI状态均有一定局限性，NGS检测MSI状态可以打破这些局限，提供更高效能的检测结果。结直肠癌中还有很多靶点值得我们关注，如HER2扩增、NTRK融合、MET扩增、PTEN、TMB等，这些为晚期结直肠癌患者提供了更多的靶向治疗选择，同时也使免疫治疗更加精准。

曹彦硕教授强调，近年来，液体活检凭借自身独特优势，被越来越多地应用于临床实践，不仅可以为晚期无法获取组织样本的患者提供更多治疗选择，用于预测肠癌术后早期复发及辅助化疗疗效，同时还可指导抗EGFR单抗治疗的再挑战，切实为诸多患者带来获益。

肿瘤诊疗已经进入精准医学时代，而精准医学最大的标志就是通过检测多种分子标志物指导用药。申戈教授和初玉平教授表示，对已经确诊为肠癌的患者，基因检测有两个方向应用：一方面，预后价值，目前，分期是最常用的预后指标，但实际应用中也存在问题。例如，同样都是Ⅱ期，依然可以通过精准检测把患者再分为预后良好或预后不佳，后续的治疗方案制定也可能存在差异；另一方面，更为重要的是寻找疗效预测指标。通过基因检测可以找到预测疗效的位点，例如，Ⅱ期患者检出MSI-H，提示化疗无效、RAS突变患者使用西妥昔单抗无效。找到这些疗效预测指标，是做基因检测在肠癌精准诊疗中最重要的价值之一。

王晰程教授表示，NGS检测对于结直肠癌患者的靶向、免疫治疗具有重要指导意义。王晰程教授分别从晚期结直肠癌靶向精准治疗的指导、免疫治疗的应用和ctDNA动态监控与全程管理的指导三个方向，分享了三个精彩病例，深入浅出的阐述制定方案的方向和依据，表达了其在精准医疗临床实践中的心得体会，并与大家进行了热烈讨论，为与会嘉宾带来了一场饕餮盛宴。其中一例患者TMB 305个突变/Mb，合并POLE突变的患者引起了各位专家的广泛关注与积极讨论。

严冬教授、关印教授表示，王晰程教授的三个病例按照基因检测的结果给了患者更好的生存获益，值得我们好好交流，尤其是TMB 300多个突变/Mb合并POLE的患者，从这个患者出发，扩展到多中心POLE突变的患者人群，分析这部分人群的生物学特性，这是一个很好的方向。另一例患者ctDNA动态的监测和原发肿物不一致，从而改变了治疗策略的选择，使患者拥有更多的选择，提示ctDNA在结直肠癌诊疗中的重要意义。

《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》临床解读

求臻医学首席医学官王东亮博士

求臻医学作为专注肿瘤精准医疗领域的国家高新技术企业，深耕消化道系统肿瘤，在胃癌、结直肠癌领域已取得丰硕科研成果。求臻医学很荣幸作为头部诊断企业参与并支持《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》的制定，《共识》从结直肠癌NGS检测的临床角度和实验室流程质控角度出发，明确了“必要的” 和“可选开展的”结直肠癌诊疗相关生物标志物，求臻医学的ChosenOne599®大Panel产品及MSIsensor软件，分别作为检测TMB的判读方法及检测MSI的算法被写入该《共识》，相信依托精准规范的NGS技术及产品，将会有更多结直肠癌患者获益于肿瘤精准医疗。

基因检测对结直肠癌全程管理是全方面的。首先，基因检测可以揭示患者的结直肠癌是否有遗传性。其次，基因检测可指导我们治疗方案的选择。比如，对于Ⅱ期结直肠癌患者，如果是dMMR/MSI-H 型的Ⅱ期结直肠癌患者不能从单药5-Fu的治疗中获益，我们在选择辅助化疗方案的时候就会考虑这个因素。另外，闫巍教授和渠浩教授强调表示，对于晚期肠癌患者，其RAS基因与BRAF基因当中只要有一个是突变，就无法从抗EGFR治疗中获益，我们就不再建议用这类药物，而建议选择贝伐珠单抗这类抗VEGF单抗治疗。对于RAS基因野生型，左半结直肠癌患者来说，EGFR单抗就是首选的药物。