MSI-B 2020项目成绩单
目前,求臻医学MSI检测技术已经获得两项国家发明专利(其中一项在已收到授权证书,另一项已收到授予发明专利的通知)及一项软件著作权。
求臻医学MSI检测相关专利及软著
微卫星不稳定性(MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(MS)序列长度改变的现象,分为微卫星高度不稳定型(MSI-H)、微卫星低度不稳定型(MSI-L)和微卫星稳定型(MSS),常由错配修复功能(MMR)缺陷引起。
MMR蛋白功能缺陷同时也会导致基因组呈现高突变表型,进而导致肿瘤发生风险增加。目前,MSI检测被美国国立综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南及中国临床肿瘤学会(CSCO)结直肠癌诊疗指南推荐用于所有结直肠癌患者。此外,MSI检测对于子宫内膜癌、卵巢癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌在内的多种实体瘤患者均具有重要临床意义。
求臻医学生信团队研发了首个基于NGS数据检测患者MSI状态的算法MSIsensor,被应用于FDA批准的首个基于NGS的癌症多基因检测试剂盒(MSK-IMPACT)。在此基础上,求臻生信团队分别为基于人工智能技术的适用于单肿瘤测序数据和外周血游离DNA(cfDNA)测序数据进行MSI状态检测的软件MSIsensor2与MSIsensor-ct。
CAP介绍
CAP美国病理学家协会(COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS,CAP)是世界最大的病理学家组织,被公认为实验室质量保证的领导者。CAP认证是由美国病理家协会举办的临床实验质量认证计划。自1962年起在美国普遍采用执行,1994年起被世界各国公认为最适合医学实验室使用的国际级实验室标准,通过CAP认证,代表着求臻医学品质达到世界顶尖水准,并获得国际各相关机构认同。