求臻医学作为专注肿瘤精准医疗领域的国家高新技术企业，深耕消化道系统肿瘤，在结直肠癌领域已取得丰硕科研成果，近期更是参与并支持了《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》制定。5月27日，求臻医学“肠享臻知”消化道肿瘤精准治疗菁英汇在北京成功举办，本次大会是一场聚焦中青年医师的精品会议，围绕消化道肿瘤的内外科治疗，病理及MSI科研方向进行探讨，共同“肠享臻知”。

大会现场

本次盛会大咖云集，邀请了中国医学科学院肿瘤医院王锡山教授担任名誉主席，中国医学科学院肿瘤医院刘正教授担任大会主席，中日友好医院周雷教授和北京世纪坛医院丁磊教授共同担任会议主持，中国医学科学院肿瘤医院李文斌教授、北京大学第一医院汤坚强教授、中国科学院计算机网络信息中心韩鑫胤博士、北京清华长庚医院王峰教授、北京友谊医院白志刚教授、解放军总医院王琪教授分别进行了精彩的主题报告。

大会还特别邀请了众多专家参与热点讨论和案例点评环节，就结直肠癌分子诊断、手术及放疗心得、AI应用、治疗进展及个体化治疗实战经验等方面进行了充分的交流和展开。

会议主席和主持致辞（从左至右依次为：王锡山教授、刘正教授、丁磊教授、周雷教授）

大会伊始，中国医学科学院肿瘤医院王锡山教授发来线上祝福。王锡山教授表示，近年来，肠癌的精准诊疗发展迅速，尤其是MSI检测及其对免疫治疗的指导作用。与此同时，我国拥有大量珍贵的肠癌病例，这也给我们提供了更多科研空间。希望通过求臻医学提供的本次学术交流机会，让各位参会的青年医生在学习交流过程中碰撞学术火花，开展更多层面的临床科研合作，为后期深入参与国际指南制定及结直肠癌精准诊疗贡献力量。

大会主席刘正教授表示，结直肠癌的精准治疗已越来越依赖于基因检测等新兴技术的指导，今天，肿瘤相关的外科、内科、病理科、影像科等多学科专家齐聚一堂，共同在求臻医学搭建的平台下探讨肠癌的分子诊断、大数据运用及人工智能分析等方面的进展和应用，以期学以致用，造福广大的肿瘤患者。

求臻医学高级副总裁杜兴晖先生企业致辞

求臻医学高级副总裁杜兴晖先生代表求臻医学诚挚欢迎各位专家参与本次研讨会，共同为消化道系统肿瘤精准诊疗建言献策。求臻医学拥有肿瘤精准医学大数据平台，作为唯一企业承担了《中国肿瘤基因图谱计划》（CGAC）项目，为我国肿瘤精准医疗的诊断、新药研发、精准治疗的协同发展，基础研究与临床应用的医学转化，肿瘤NGS检测标准的建立贡献着自己的力量。自成立以来，求臻医学取得了令人瞩目的成果，已拥有55项专利、62项基于大Panel的生信软件著作权等科技成果，全面覆盖肿瘤早筛、伴随诊断、精准治疗、动态监测、预后评估等多个应用场景。

国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院李文斌教授分享了题为《结直肠癌的分子病理诊断和进展》的精彩报告。李文斌教授认为，基于NGS的结直肠癌大Panel检测已被临床广泛认可，然而肿瘤异质性、肿瘤细胞含量低都可能会影响NGS检测的准确性，这就需要从病理、实验及数据分析等方面进行严格地质控。在免疫治疗发展如火如荼的同时，MSI的临床意义愈发凸显，基于MSIsensor算法分析的NGS MSI检测可以获得更多的位点信息，具有更高的敏感性，已逐渐成为国际标准。最后，李文斌教授还深入浅出地从体细胞变异、胚系变异、重要biomarker等方面详细讲解了报告解读技巧及要点，介绍了肠癌NGS检测报告共识，让与会嘉宾都获益匪浅。

北京大学第一医院汤坚强教授结合自己的临床治疗经验分享了《直肠侧向间隙的多层面解剖与功能保护》的心得。汤教授表示，腹腔镜全直肠系膜切除术（TME）的发展推动外科医师对直肠前间隙解剖认识的不断深入，然而手术中后间隙很容易进入侧方间隙，如何解剖直肠侧韧带一直是TME手术的难点。直肠癌侧向间隙游离存在A、B、C三个层次，需依次展开，并对侧方淋巴结进行清扫，其中，B层面中对输尿管的保护尤为重要。随后，汤教授结合自身在临床实践过程中的手术教学视频，专业细致讲解了数个手术案例，让在场嘉宾对于直肠侧向间隙手术的功能保护有了更为深刻的认识。

北京大学首钢医院高兆亚教授表示，现如今越来越多的研究表明，术前通过基因检测，评估关键的biomarker，可以一定程度预测手术预后，评估手术风险。结合我们外科更精细的手术，通过对于某些患者采取一些功能保护手术，提高患者术后生活质量，同样可以让患者获益。

中国科学院计算机网络信息中心韩鑫胤博士分享了题为《从生命组学大数据到肿瘤临床实践》的主题演讲。韩鑫胤博士指出，近20年来的各基因组计划产生的海量数据，为肿瘤精准医学的飞速发展提供了有力的支撑。其导师团队近些年依托大数据，在MSI系列算法中取得了诸多成果。其中MSIsensor算法已广泛应用于MSK-IMPACT™等大Panel产品，获得国际认可；MSIsensor2算法通过大队列机器学习，实现MSI的tuomor only检测，且具备更高的灵敏度；MSIsensor-ct算法在平均测序深度为10000×，ctDNA含量在0.1%~0.4%之间的情况下，正确区分了128个MSI和508个MSS实例，性能优于其他算法，突破了现有的bMSI检测方法。

中国医学科学院肿瘤医院郭春光教授认为，泛癌种和多组学数据的整合分析，可以让肿瘤相关研究和患者多维度地受益。AI在病理和影像学方面的进展已逐渐显现，但其在临床医学的转化还缺乏纽带。通过求臻医学打造的这个平台，各合作方可以对临床难题进行深入挖掘。未来，有效利用人工智能这一时代工具是研究型医院开展临床科研的趋势。

北京清华长庚医院王峰教授就《直肠癌相关放射性肠损伤相关问题探讨》进行了深入分析。王教授指，部分患者会因直肠和/或小肠肠腔狭窄、合并造口还纳风险、直肠吻合口狭窄或瘘治疗困难、误诊为单纯肠粘连或局部复发、中重度营养不良等因素造成放射性肠损伤。因此，对于这些患者需要在术前做好评估，选择合理的手术方式，预防肠道损伤等问题，以避免放射性肠炎的发生。随后，王教授分享了两个针对性的病例，还原了真实世界中此类事件的处理办法。

对此，民航总医院张宗耐教授表示认同，在新辅助放疗阶段，对于盆腔致密粘连，即“冰冷盆腔”的患者，其手术治疗的最大困难是正常解剖界限消失导致分离极其困难。建议此类患者优先恢复肠内营养，待进入慢性期感染和炎症消退后再考虑确定性手术。

北京友谊医院白志刚教授分享了《结直肠癌免疫治疗及靶向治疗最新进展》。白教授表示，近年来，结直肠癌已从“一个基因，一种药物”的KRAS过度到全RAS、RAS/RAF、MSI、到现在的“多个分子，多种药物”全基因分析阶段。在ctDNA、EGFR单抗耐药机制、BRAF、MMR/MSI、TMB、POLE/POLD1及广泛的DDR通路相关基因等方面，结直肠癌相关研究进展层出不穷，最新发布的CSCO指南以及《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》已将结直肠癌精准诊疗推进到肿瘤精准医疗的第一梯队。总之，NGS可以做到ALL IN ONE，一次检测提供多种提示信息，为结直肠癌的精准诊疗提供最有力的保障。

北京医院崔健教授认为，这些指南和共识为结直肠癌新时代的靶向及免疫治疗提供了临床证据支持，这些新研究进展为未来的结直肠癌更精准系统的治疗指明了方向。

大会最后，中国人民解放军总医院第一医学中心王琪教授分享了《一例难治性晚期结肠癌的六线治疗之路》。该患者2017年1月诊断为升结肠癌，行根治性右半结肠切除术，术后分期pT4bN2M0，IIIC期。此后，患者在当地医院先后进行了5线化疗及维持治疗，包括XELOX、FOLFIRI、瑞戈非尼、西妥昔单抗+伊利替康等。2020年9月，患者疾病进展，在无法获取组织的情况下基于血浆ctDNA样本，选择了求臻医学的ChosenOne599^®产品进行基因检测，检测结果显示：KRAS/NRAS基因野生型，BRAF L525R突变，微卫星稳定（MSS）型，bTMB 17.19Muts/Mb，DDR通路中的ATM基因（免疫治疗正向因子）突变，预示该患者可能从免疫治疗中获益。

基于此，主治医生为患者六线治疗方案为：贝伐珠单抗+信迪利单抗+化疗。4周期后，影像结果显示疾病得以控制，疗效评价PR。目前，患者精神状态良好，食欲正常，睡眠正常，体重无明显变化。随后患者使用信迪利单抗+呋奎替尼进行六线维持治疗至今，PFS达到8个月，OS超4.3年。

会议主持周雷教授和丁磊教授认为，这是一个很成功的NGS指导下的多线个体化治疗病例。毋庸置疑，MSI对于结直肠癌的意义重大，TMB在免疫治疗中也是临床认可度较高的一个标志物。但是临床中，有大量的复发或晚期患者取不到组织，难以获得MSI和TMB的结果，这时候，通过血浆进行MSI和TMB检测及分析也是一条可行的途径。

阮新建教授表示，与组织MSI检测相比，ctDNA的MSI状态分析，就更考验算法的分析能力了。当前求臻医学首席信息官开发的MSIsensor-ct算法解决了ctDNA检测MSI的难题，让几乎所有的结直肠癌患者都可以检测MSI，这是一个大的突破。

刘正教授对本次研讨会的圆满成功进行了总结，刘正教授表示，结直肠癌的精准诊疗已不单一是内科治疗这一个层面的治疗方式，外科、病理、影像、介入等相关科室近年来都争相取得突破。例如，外科术后通过ctDNA监测MRD来评估复发风险等，我们了解到，求臻医学正在做这方面的验证，产品即将上线。本次会议中，多学科的专家各抒己见，收获颇丰，但是肿瘤的精准临床实践还需要会后更密切的合作，落实到行动中，才能让患者切实受益，求臻医学组织的本次“肠享臻知”学术会议，为各学科携手共进，群策群力，推动学科的进步提供了一个良好的平台。相信通过大家的共同努力，结直肠癌乃至肿瘤的精准医疗将推向新的高度。