随着分子生物学的发展，特别是基因检测在临床应用的越来越广泛，分子诊断技术已经逐渐成为肿瘤诊疗的重要方向。5月17日下午，在大会的圆桌讨论环节，王东亮博士全面介绍了分子诊断在肿瘤早期诊疗中的优势及对未来的期待。

未来对肿瘤的早筛早诊保持乐观态度。目前，越来越多的肿瘤患者在早期阶段被发现，并接受积极的干预与治疗，这极大延缓了患者的生命质量与生存期。然而，肿瘤的甲基化特征及基因突变图谱特征差距非常大，即使在同一癌种中（例如非小细胞肺癌和小细胞肺癌）。因此，单一的技术无法全面覆盖所有肿瘤。未来的早筛产品及技术，需要更加精细化，找到特定的适用人群，以最大化发挥其临床价值。

保持开放心态，探索差异化机会。在国内分子诊断的产学研发展中，经过数年的积累，目前市场已经呈现拥挤态势，特别是针对肺癌小panel领域的NGS-IVD产品获批数量众多，而其他癌种的产品相对较少。然而，临床应用中，还有许多现实问题有待解决。因此，我们应该保持开放心态，积极探索差异化机会，避免盲目跟风，实现差异化发展。近期，我们也看到了一些成功的案例，给予我们希望和信心。

分子检测能够为肿瘤临床诊疗提供全面参考。随着科学技术的发展，基因检测的精准度越来越高，即使是对于癌症早期的MRD检测，也能够为临床提供明确的数据及有效参考。然而检测只是第一步，更重要是根据检测结果要怎样解决临床问题，如何进行干预与治疗。未来希望能够通过基因组、转录组等多组学技术，将癌症刻画的越来越清晰，为肿瘤临床的诊疗提供更全面参考，最终实现将肿瘤变成慢性病的目标。

《中国肿瘤基因图谱计划》（简称“CGAC”）是由国家人类遗传资源中心牵头，求臻医学作为独家企业承担检测的国家级课题项目。CGAC胃癌课题在全国多中心前瞻性招募了1000余例胃癌患者，项目采用求臻医学大Panel检测患者肿瘤组织，涵盖靶向治疗、遗传易感、信号转导通路相关基因、化疗代谢位点、国人高频突变基因、及免疫治疗标志物等检测位点。

在5月18日早诊早筛与伴随诊断的主题论坛中，王东亮博士详细介绍了在中国人群中胃癌患者的临床特征、分子特征、药物靶点分子特征、预后特征及遗传特征。

在CGAC进展期胃癌中，PD-L1（CPS≥5）、dMMR、HER2阳性患者占比分别为43.1%、6.6%、10.6%，我们发现dMMR更容易在女性、远端患者中发生，而PD-L1表达（ CPS<5）则容易发生在年龄小于60岁、肝转移、腹膜/腔转移的患者中，对于HER2阳性表达，在年龄大于60岁、肝转移、肠型、中分化的患者中更为常见。

在CGAC进展期胃癌患者肿瘤组织中，人群频率超过15%的常见驱动基因突变有TP53（67%）、KMT2D（21%）、LRP1B（21%）、ARID1A（21%）、SPTA1（18%）、KMT2B（17%）、CDH1（16%），其中胃癌常见驱动基因TP53、KMT2B在CGAC进展期胃癌中的突变人群频率显著高于TCGA，TP53并不算传统意义上的靶向药物靶点，但近些年来，基于TP53这一位点状态的药物临床研究也层出不穷。而对于与遗传性弥漫性胃癌相关的致病基因CDH1（13%），其突变人群频率与文献报道（11%）相似。

根据患者的分子图谱，我们将患者大致分为DDR突变型、内生型、low-TMB型，DDR突变型患者的TMB相对较高，PFS相对更长，low-TMB型PFS则最短，在突变类型中以同义突变为主，临床特征则还需要进一步提炼，后期我们通过lasso回归分析，得到了一个基于23个基因的预后预测模型，可以有效预测患者预后，帮助临床及时调整治疗方案。在胚系检测方面，则以同源重组修复通路为主，与既往发表的数据差别不大，但也有一些之前未曾报道过的可疑致病性位点的检出，目前还是家系验证的阶段。